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엔젤만증후군에 대해 알아봐요


   


 유전병 종류 가운데 오랜 시간 과도하게 웃는 모습을 보이는 질환이 있습니다. 바로 엔젤만증후군

입니다. 이 증후군은 겉으로 드러나는 증상 때문에 행복한 꼭두각시 증후군이라고도 불리는데요. 미국의 경우 엔젤만증후군을 앓는 환자는 단 700명. 우리나라에서도 확진 받은 환자는 100명도 채 되지 않아 잘 알려지지 않은 희소질환입니다. 오늘은 엔젤만증후군 증상과 원인, 치료 방법을 소개하려고 하니 관심 있게 봐주시기 바랍니다.



 

 '백치천재'. '특별한 자폐증'. 이는 서번트 증후군을 수식하는 말입니다. '이디엇서번트', '서번트 신드롬'이라고도 하는 이 증후군은 영화나 드라마 소재로도 간혹 쓰이는데요. 서번트 증후군 영화나 드라마를 보면 자폐 진단을 받았거나 지적 장애를 가졌지만, 특정 분야에서 천재성을 발휘하는 이가 나오곤 하죠. 만약 서번트 증후군에 관해 자세히 알고 싶다면 위의 포스팅을 통해 확인해보세요.

 

 

 잘 알려지지 않은 유전병 종류 가운데 희소질환으로 꼽히는 엔젤만증후군. 1965년에 처음 소아과 의사인 해리 엔젤만이 발견하여 그의 이름을 따 병명을 지은 것인데요. 말이 거의 없고 이유 없이 오랜 시간 과하게 웃는 모습과 목각인형처럼 걷는 모양새를 두고 행복한 꼭두각시 증후군이라고도 부른답니다. 엔젤만증후군 증상 중에는 발작과 경련도 있고, 합병증의 위험도 있어 세심한 보호와 관찰, 치료가 필요한 질환이죠.

 


 엔젤만증후군 환자의 외형적인 특징으로는 툭 튀어나온 턱과 상당히 커다란 입, 큰 치아와 혀, 그리고 머리 크기가 아주 작은 소두증을 보이며, 뒤통수에 편편하거나 들쑥날쑥한 수평 형태의 홈이 생기기도 합니다.

 

 또한, 이 증후군 환자들은 태어난 뒤 6~12개월에 발달 지연 증상을 보이며, 표준 아이큐 검사 시 심각한 정신 지연도 나타나는데요. 이 밖에도 말을 거의 못 하는 언어 장애, 팔다리가 갑자기 움직이거나 손을 퍼덕이는 증상, 조화 운동 및 균형 능력 상실, 근육 긴장 감소, 움직임 문제 등 역시 엔젤만증후군 증상으로 볼 수 있답니다.



 엔젤만증후군 원인으로 꼽히는 요인은 크게 두 가지로 나뉩니다. 누구에게나 발생할 수 있는 환경적 요인과 가족력으로 발생하는 유전적 요인이죠. 가족력 없이 환경적 요인으로 엔젤만 증후군이 발생한 경우 그 원인은 확실히 밝혀지진 않았지만 모든 엔젤만증후군 환자에게서 15번 염색체의 장완 위치에 있는 유전자가 중복 또는 결손되었다는 연구 결과가 있어 이를 하나의 원인으로 보며, 해당 염색체 부위를 '엔젤만증후군 염색체 부위'라고 부른답니다.



 엔젤만증후군 치료는 환자의 증상에 따라 신경과, 정형외과, 안과, 정신과, 치과, 물리치료 등 여러 전문가의 협진이 필요합니다.

 

 그중 약물치료로는 경련 증상을 보일 경우 항경련제를 사용하게 되는데요. 만약 항경련제 만으로는 부족하다고 판단하면 케톤체 유발식을 병행하기도 한답니다. 또한, 과 운동성 행동을 심하게 보이는 경우에는 메틸페니데이트 같은 흥분제를 사용할 수도 있으나 대개는 고려하지 않는답니다.

 

 

 운동 실조나 잘 걷지 못하는 경우에는 방향 감각을 기르고 운동 능력을 키우는 등 물리치료가 도움이 됩니다. 또한, 말을 잘하지 못하는 언어 장애에는 그림 카드나 의사소통 판 사용, 신호 가르치기 등 언어 치료가 필수이죠. 이때, 운동성 행동을 과도하게 보이는 환자에게 편의를 봐줄 수 있는 여유 공간도 필요할 수 있으며 이 외에도 증상에 따라 사시 교정, 척추증만증 개선, 여러 정형외과적 증상 해소 등 수술치료도 진행하곤 한답니다. 


 오늘은 엔젤만증후군이 무엇이며 어떤 증상을 보이는지 알려드렸습니다. 국내외 환자 수가 드물고 잘 알려지지 않아 생소할 수 있지만, 소두증이나 장시간 과하게 웃는 모습, 부자연스러운 움직임 등의 증상을 보이는 환자가 있다면 상처가 될 수 있는 차별적인 시선이 아닌 따뜻한 시선으로 바라보는 것이 필요할 것 같습니다.



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